慢性腎臓病の原因ともなる猫の多発性嚢胞腎は、PKD1という遺伝子の変異によって引き起こされると言われている。しかし、当該疾患を発症した猫の中には、この変異を持たない個体が存在している。そのため、PKD1の変異が原因の全てではないと考えられるのだ。そこで、疑問が浮かぶ。「この変異を持つこと」は、どれくらいのリスクを抱えることになるのだろうか。また、「持つこと」あるいは「持たないこと」で何が起きて、何が起きないのだろうか。
冒頭のような背景の中、タイのカセサート大学は、平均年齢が37.0±3.50ヶ月の猫100匹以上を対象にして、彼らの血液検査、超音波検査、遺伝子検査の所見を解析する研究を行った。すると、以下に示す事項が明らかになったという。
◆PKD1の遺伝子変異と腎臓の嚢胞に関する超音波所見の関連性◆
・約19%の猫でPKD1の変異が起きていた
・ペルシャで有病率が高かった
・PKD1の変異と嚢胞の形成には関連性があった
・変異があることで嚢胞が形成されるリスクは2623倍に跳ね上がった
・生後4～36ヶ月齢の間における超音波検査で腎嚢胞が確認されないことはPKD1が変異していないことを裏付けていた
上記のことから、PKD1の変異は猫の多発性嚢胞腎に深く関与していることが窺える。また、生後36ヶ月（3歳）までに嚢胞が形成されなければ、当該疾患の罹患リスクは大きく減少すると考えられる。よって、診察を担当する猫が遺伝子検査を受けない場合は、3歳までに健康診断（腎臓の超音波検査）を実施して嚢胞の有無をチェックすることが望ましいと思われる。
ペルシャのみならず、ペルシャの血を引く猫でもPKD1の変異が多かったとのことです。
参考ページ：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39108347/
